什么是21三体综合症
21三体综合征是一种常见的染色体疾病，又称为唐氏综合征，患儿的临床特征明显，如外貌异常，包括眼距增宽、鼻梁低平、颈短、通贯掌纹等；器官异常，包括先天性心脏病等；发育异常，如智力低下、发育滞后等。通过对外周血细胞染色体核型分析可以确诊。
唐氏筛查21三体什么意思
这种检查就是对唐氏综合症患儿的筛查，如果检查出来是唐氏患儿的话，他的第21对染色体就会比正常人多出一条。
一般在怀孕15到20周的时候，就可以通过抽血来做唐式筛查，21周以后就没有办法做筛查了。如果筛查的结果是高风险的话，就需要进行无创DNA检查。
21三体什么类型
21三体综合征即小儿唐氏综合征
根据患者的染色体核型组成不同，将唐氏综合征分为三种遗传学类型：标准型、易位型、嵌合型。
标准型（21-三体型）
占临床95%，染色体总数47条，由于精子细胞或卵细胞发育过程中细胞分裂异常，产生一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。
易位型
约占2.5%～5%，染色体总数46条，其中一条是易位染色体，常见是21号和14号易位，核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q 21q）。
嵌合型
约占2%～4%，受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞，两种核型：46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。
唐氏综合征（21三体）的风险属于临界风险
唐氏综合征筛查21三体综合征的临界风险意味着21三体综合征的风险值在1: 1000和1: 270之间，这既不是高风险也不是低风险。然而，风险值仍然被认为相对较高。为了安全起见，已检测到危险的孕妇最好进一步进行无创性基因检查或直接羊膜穿刺检查，以尽可能避免唐氏综合征患儿的出生，给社会和家庭带来巨大负担。
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