胎儿面部畸形（胎儿面部畸形）

1. 小耳畸形伴有大小脸

小耳畸形伴有大小脸

小耳畸形伴有大小脸只能通过手术来治疗，小耳畸形基本都会出现面部缺陷，畸形程度轻重不一样，有的很明显，有的几乎看不出来，最严重的会导致面神经发育不良不良引起的眼睑闭合不全，一般小耳先天畸形系胚胎时期第一、二鳃弓发育异常所造成，耳廓呈严重的发育不全，无正常的耳廓标志形态，耳区仅见挛缩，畸形的小软骨团块及异位的耳垂，一般通过手术可以使畸形形状得以改善。

小耳畸形有家族史的小耳畸形占2.9%-33.3%，与特殊的综合征和染色体变异有关。

1.Treacher Collins综合征：下颌、面骨发育异常，为第5号染色体显性遗传性疾病 2.Goldenhar综合征：眼、耳、脊柱发育不良综合征，染色体14q32 3.Nager综合征：肢端、面骨发育异常

4.Miller

耳廓部分或完全缺如，多数伴有外耳道闭锁和中耳结构发育不全，听力减弱或消失。

可分为耳甲腔型、腊肠型、耳垂型和无耳，其中腊肠型点半数以上。

无耳最严重，常伴有患侧颌面发育不良和听力受损。

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